Dette er ment som en innføring i generell genetikk og begrepene som brukes i genetikken. Det skal ikke være nødvendig med noen forkunnskaper for å kunne forstå det som er skrevet her. Eksemplene i teksten omhandler mennesker, hamstere og ørkenrotter. Teksten er beregnet på ungdom og voksne.  

Gener
Engelsk: Genes

Alle våre nedarvede egenskaper sitter i genene, og vi har tusenvis av ulike gener. Et gen er altså en liten bit DNA.
Genene bestemmer hvordan vi ser ut, hvordan kroppen fungerer, og noen ganger hvorfor vi blir syke.
Fordi genene bestemmer vårt utseende, kan vi vite en del om hvilke gener vi har, bare ved å se på det ytre.
Mennesker har 30 000 – 35 000 gener, har forskere kommet fram til.
 

Kromosomer
Eng: Cromosomes

Alle genene, vårt arvemateriale (DNA), sitter på kromosomer.
Mennesker har normalt 46 kromosomer, gullhamstere har 44.
Kromosomene er arrangert som par i cellene våre. Mennesker har 46 kromosomer fordelt på 23 kromosompar. Vi har altså to like sett med kromosomer, et sett fra far og et sett fra mor. Det eneste kromosomparet der kromosomene ikke alltid er like, er kjønnskromosomene. Kjønnskromosomene bestemmer hvilket kjønn individet har. Hos pattedyr har hunnkjønn XX og hannkjønn XY.

I nesten alle cellene ligger det et sett av alle kromosomene, dvs 46 kromosomer hos mennesker. Unntaket er i kjønnscellene (sædceller og eggceller). Der har kromosomene delt seg, slik at det kun er ett eksemplar av hvert kromosom i en kjønnscelle, altså bare 23 kromosomer i sædceller og eggceller hos mennesker. Når sædcellen (23 kromosomer) smelter sammen med eggcellen (23 kromosomer), gjør det at det blir to av hvert kromosom i fosterets celler, og fosteret får like mange kromosomer som hver av foreldrene har, altså 46.

Menneskets 46 kromosomer, arrangert i par.
Kromosomene i par 1-22 kalles for autosomer, mens X og Y kalles kjønnskromosomer.
Tegningen viser kromosomene til en mann.

Celledelingene i fosterstadiet går som oftest som de skal, men en sjelden gang kan noe gå galt, og et gen kan ha endret seg litt fra det opprinnelige. Dette kalles en mutasjon. Slike mutasjoner er årsaken til at det har blitt skapt ulike pelsfarger hos hamstere og ørkenrotter.

Lokus (I flertall Loci)
Eng: Locus/Loci

Ordet locus er latinsk og betyr ”plass”. Stedet hvor et bestemt gen sitter, kalles locus. Locus beskriver altså et gens plassering/posisjon på kromosomet.

Genene sitter side om side omtrent som oppgangene i en boligblokk. Genene skifter nemlig ikke plass eller flytter på seg, de har alltid samme plass på kromosomet. På et bestemt locus vil det alltid sitte to genutgaver for samme egenskap, en genutgave på hvert av kromosomene i et kromosompar. Dette betyr ikke at det er de samme genene hver gang. Genene behøver altså ikke å være like fra individ til individ, men genet som hører til en helt bestemt egenskap sitter alltid på samme sted (locus) på kromosomet.

Et eksempel:
Oppgangene i en boligblokk bytter aldri plass, men personene som bor i hver oppgang kan variere. Hvis vi oversetter dette til genetikk, vil det si at locus (oppgangen i blokka) alltid er på samme sted. Hvis locus 1 alltid er i enden av kromosomet, kan det sammenlignes med at oppgang 1 alltid er i enden av boligblokka.

Ordene er satt sammen av homo (som betyr lik) eller hetero (som betyr ulik) og zygote. En zygote er en befruktet eggcelle, altså utgangspunktet for ethvert foster.

Har et individ to like genutgaver for en bestemt egenskap, kalles individet homozygot for denne egenskapen. Har et individ to ulike genutgaver for en bestemt egenskap, kalles individet heterozygot for denne egenskapen.

Et eksempel fra menneskene:
Hvis Erik arver genutgaven for brun øyenfarge fra faren sin, og også genutgaven for brun øyenfarge fra moren sin, har han arvet to like genutgaver, og er dermed homozygot for egenskapen øyenfarge.
Hvis Erik arver genutgaven for brun øyenfarge fra faren sin, men genutgaven for blå øyenfarge fra moren sin, har han arvet to forskjellige genutgaver, og er dermed heterozygot for egenskapen øyenfarge.

Allel
Eng: Allele

Genutgaver som koder for den samme egenskapen, kalles for alleler.

Noen loci kan ha mer enn to mulige alleler, men det er viktig å huske at et gitt individ aldri kan ha mer enn to av allelene (hvis det finnes flere enn to forskjellige), nemlig et allel på hvert av kromosomene i et kromosompar.

Genenes navn

For å vite forskjell på alle genene og allelene har man gitt dem navn. Det er langt flere enn 29 gener, så det brukes to eller flere bokstaver sammen i navnet på hvert gen. De bokstavene man har valgt å bruke i navnet på et gen har som oftest noe med navnet på egenskapen genet gir seg uttrykk i.

Eksempler fra gullhamsterne:
Farge-genet A betegner fargen Agouti.
Farge-genet Lg betegner fargen Light grey (lys grå).

Genotype
Eng: Genotype

Et individs genotype er betegnelsen for hvilke gener individet har.

Siden et individ har mange tusen gener, ville et individs komplette beskrivelse av genotype fylle mange sider med tekst. For å gjøre dette litt lettere, beskriver man bare de genene som er relevante i sammenhengen. Skal man beskrive fargen på øynene til et menneske,  så er det kun genene for farge på øynene som er relevante. Hvilke andre gener dette mennesket har spiller ingen rolle for hvilken farge individet har på øynene.

Fenotype
Eng: Phenotype

Fenotypen til et individ er et uttrykk for hvordan individet ser ut, altså det ytre, individets synlige egenskaper. Synlige egenskaper kan være for eksempel hudfarge, hår- eller pelsfarge eller øyenfarge. Et individ med blå øyne har fenotype blåøyd, mens et individ med brune øyne har fenotype brunøyd. Hver eneste synlige egenskap har en eller flere fenotyper knyttet til egenskapen.

Sammendrag (illustrasjon)

Illustrasjonen viser utsnitt av et kromosompar.

AA = Homozygot dominant for genet A.
ee = Homozygot recessiv for genet E.
Bb = Heterozygot for genet B.

 
Dominant eller recessiv?
Eng: Dominant/Recessive

Et genetikk-eksempel fra menneskene:
To mennesker med brune øyne kan få barn med blå øyne. Dette skyldes at allelet som gir brune øyne er dominant, og ingen kan se om mennesker er homozygote for brune øyne eller om de er heterozygote. Dersom to mennesker som begge er heterozygote for egenskapen øyenfarge får barn sammen, vil barna kunne få enten brune øyne eller blå øyne. (Dette er vist på tegningen under avsnittet ”Punnett’s square”).
To mennesker med blå øyne kan derimot ikke få barn med brune øyne, fordi blå øyne er recessivt. For at allelet som gir blå øyne skal komme til uttrykk i form av at øynene blir blåfargede, kan ikke allelet for brune øyne være tilstede. Når allelet for brune øyne overhodet ikke er tilstede, kan heller ikke barna arve allelet for brune øyne fra sine foreldre, og alle barna får derfor blå øyne.

Bærer
Eng: Carrier/"Split For"

Et individ kalles bærer av en egenskap dersom individet er heterozygot for genet for egenskapen. Et individ betegnes kun som bærer av recessive alleler. Dominante alleler vil synes i fenotypen, og ingen kan derfor ha disse allelene uten at det synes. Ordet bærer brukes altså kun når individet kan sende allelet videre til neste generasjon, uten at det synes at individet har allelet.

Et eksempel:
Et menneske som har arveanlegg for både brune og blå øyne (mennesket er heterozygot for egenskapen øyenfarge) vil ha brune øyne, men være bærer av egenskapen blå øyne. Dersom to mennesker som begge er heterozygote for egenskapen øyenfarge får barn sammen, kan et eller flere av barna få blå øyne selv om begge foreldrene er brunøyde. Dette er illustrert i et av eksemplene under avsnittet ”Punnett’s square”.

Ufullstendig dominans
Eng: Incomplete dominance 

Ufullstendig dominans vil si at det heterozygote individet få en fenotype midt mellom fenotypen til et homozygot dominant individ og fenotypen til et homozygot recessivt individ. Dette er mer vanlig i planteverdenen enn i dyreverdenen.

Et eksempel:
Krysser man en plante med røde blomster (RR) med en plante med hvite blomster (rr) og får rosa blomster (Rr), er genet R for farge på blomstene ufullstendig dominant.

Co-dominans
Eng: Co-Dominance

Co-dominans betyr egentlig ”dominans sammen”. Ved co-dominans får det heterozygote individet en annen fenotype enn de homozygote individene, fordi begge allelene i genet bidrar like mye til fenotypen.

Eksempler:
1. Hvis man krysser en hvit okse med en rødbrun ku, vil man ikke få en ensfarget, lysebrun kalv, men derimot en flekkete kalv. Flekkene vil være i de to fargene som foreldrene hadde.
2. Det finnes 4 ulike blodtyper blant mennesker, blodtype 0, A, B og AB. Blodtype 0 er recessivt, mens blodtypene A og B er likeverdig dominante. Dersom en person arver blodtype A fra mor og blodtype B fra far, vil dette gi personen blodtype AB, som altså er en annen fenotype enn blodtype A og blodtype B.

Koblede gener
Eng: Linked Genes

Gener kalles koblede når de nedarves sammen. Koblede gener følger hverandre til samme kjønnscelle, fordi de sitter helt inntil hverandre på samme kromosom.

Letale gener (dødelige gener)
Eng: Lethal Genes

Letale gener gjør at fosteret ikke blir levedyktig, eller at avkommet dør rett etter fødselen. Som oftest så må letale genutgaver opptre i par, enten homozygot dominant eller homozygot recessiv, for å bli dødelige.

Eksempler:
Genet for lys grå farge på gullhamstere er dødelig dersom et individ blir homozygot dominant for genet. Sp-genet (genet som gir hvite tegninger) på mongolske ørkenrotter fungerer på samme måten.

Kjønnsbundne gener (X-linkede gener)
Eng: X-Linked Genes

Siden genene på kjønnskromosomene følger informasjonen om individets kjønn, kalles disse genene X-linkede Det er svært få gener på Y-kromosomet i forhold til på X-kromosomet.
Det finnes derfor mange gener på X-kromosomet som ikke har noen ”motpart” på Y-kromosomet. Disse genutgavene på X-kromosomet vil hos et individ av hankjønn avgjøre fenotypen uten å ha genutgaver fra Y-kromosomet å danne par med, på grunn av at det ikke eksisterer tilsvarende genutgaver på Y-kromosomet hans.

Et eksempel:
Genet som gjør at mennesker ser verden i farger, sitter på X-kromosomet. Genutgaven som kan forårsake fargeblindhet, er recessiv. Dersom en kvinne arver en genutgave for fargesyn (XF) og en genutgave for fargeblindhet (Xf), vil genutgaven for fargesyn dominere, og kvinnen vil ha normalt fargesyn, selv om hun har genotype XFXf. Dersom en mann arver en genutgave for fargeblindhet fra sin mor, vil dette gjøre ham fargeblind selv om genet for fargeblindhet er recessivt, fordi han bare har ett X-kromosom. På hans Y-kromosom finnes det overhodet ikke noe genutgave for fargesyn, og derfor vil han bli fargeblind. Han blir genotype XfY. Kvinner må altså arve dobbelt opp av genutgaven for fargeblindhet for å bli fargeblinde, mens menn blir fargeblinde dersom de arver en genutgave for fargeblindhet.

Punnett's square (krysningsskjema)

Punnett’s square er et skjema som brukes for å enkelt og oversiktlig kunne finne ut hvilke genotyper og fenotyper avkommet får når begge foreldrenes genotyper for en bestemt egenskap er kjent. Punnett’s square kan også brukes til å finne den ene eller begge foreldrenes genotyper ved å se på avkommet.

Kjønnscellene har som tidligere nevnt bare ett sett kromosomer i hver celle. I denne betydningen betyr det at hver kjønnscelle kun kan ha et allel i det aktuelle locus.

Punnett’s square kan for eksempel brukes på å visualisere temaet nedarving av øyenfarge hos mennesker (se genetikk-eksempelet under avsnittet ”Dominant eller recessiv?”).

Hvis man har to mennesker, en mann og en kvinne, som begge er heterozygote for genet for øyenfarge, så skal altså begge to ha fenotype brune øyne, og genotype Bb, der B betegner det dominante genet som gir brun øyenfarge, og b betegner det recessive genet som gir blå øyenfarge. Alle individer som er heterozygote for en egenskap (her øyenfarge) vil produsere kjønnsceller med to ulike alleler for denne egenskapen. I hver kjønnscelle er det altså bare plass til ett av de to allelene som koder for øyenfargen. Hvilket allel det blir i hver av kjønnscellene kan man ikke vite, men det er like sannsynlig at det blir det dominante allelet (altså B), som det recessive allelet (altså b).

Slik kan man tegne opp Punnett’s square for en egenskap:
Hannens mulige alleler for egenskapen skrives vannrett, og hunnens mulige alleler for egenskapen skrives loddrett. For å lettest mulig se hva resultatene blir, er det dominante allelet som gir brune øyne skrevet med brunt, og det recessive allelet som gir blå øyne er skrevet med blått. Resultatene skrives i feltene som her er farget lysegule. De gule feltene inneholder altså svarene på hvilke mulige genotyper barna kan få.
Hvis eggcellen har B og sædcellen har B, blir barnet homozygot dominant og får BB.
Hvis eggcellen har b og sædcellen har B, blir barnet heterozygot og får Bb.
Hvis eggcellen har B og sædcellen har b, blir barnet heterozygot og får Bb.
Hvis eggcellen har b og sædcellen har b, blir barnet homozygot recessivt og får bb.

BB og Bb gir brune øyne, bb gir blå øyne.

 

Punnett's square for litt viderekomne

Her kommer et eksempel på krysningsskjema der foreldrene har ulik genotype.
Eksempelet gjelder gullhamstere, og fargene på mor og far i paret er ganske vanlige farger på gullhamstere. Punnett’s square settes opp på samme måten som i eksempelet med en enkelt egenskap, men skjemaet blir større jo flere forskjellige egenskaper man skal ha med.
I dette eksempelet illustreres både hvordan fargene på avkommet er avhengig av om noen av foreldrene er bærer, og dessuten hvordan kjønnsbundne gener virker inn på avkommets mulige genotyper og fenotyper.

Mor: Golden Tortoiseshell (vanlig skilpaddefarget), og dessuten bærer av allelet for Black.
Genotype AaToto. 
Far: Black (svart). 
Genotype aatoY.

Mer om de ulike fargene på gullhamstere finner du under Farger og gener (kommer snart).

Genet for skilpaddefarget hamster sitter på X-kromosomet. Genet betegnes To, som er forkortelse for Tortoiseshell. To gir skilpaddefarget hamster, to gir ”vanlig”. Siden genet for skilpaddefarge sitter på X-kromosomet, og det ikke finnes noe tilsvarende gen på hannens Y-kromosom, vil hunner betegnes med toto (ikke skilpaddefarget) eller Toto (skilpaddefarget), mens hannen betegnes toY eller ToY. Hanner med To blir ikke skilpaddefarget, de blir Yellow (gule).

En hunn-hamster med genotype AaToto vil ha 4 ulike muligheter for hvilke alleler en eggcelle kan inneholde: ATo, Ato, aTo, ato.
En hann-hamster med genotype aatoY vil ha 2 ulike muligheter for hvilke alleler en sædcelle kan inneholde: ato, aY. 

Punnett’s square for denne paringen:
 

Alle individene som har fått Y blir hanner, de andre blir hunner.
Forklaring på resultatene i skjemaet over:
Avkommet fra dette gullhamsterparet har 8 ulike muligheter for genotype. De ulike genotypene gir 6 forskjellige fenotyper. Disse 6 fenotypene er vist ved å fargelegge teksten ulikt i skjemaet over.

AaToto = Golden Tortoiseshell hunn, bærer av allelet for svart.
Aatoto = Golden hunn, bærer av allelet for svart.
aaToto = Black Tortoiseshell hunn.
aatoto = Black hunn.
AaToY = Yellow hann, bærer av allelet for svart.
AatoY = Golden hann, bærer av allelet for svart.
aaToY = Yellow Black hann.
aatoY = Black hann.